结核分枝杆菌（Mtb）是结核分枝杆菌复合体（MTBC）中的一个物种，该复合体由可引起人类和动物结核病的致病菌组成种。Mtb是一种克隆性致病菌，据推测其已经与人类宿主共同进化了数千年。结核病伴有肺部疼痛、盗汗、体重严重下降等症状。如果没有得到治疗，结核病通常会导致人死亡。世界卫生组织最新结核病报告指出，2022年约有1060万例结核病新发病例和130万例死亡病例。
由于不同谱系的菌株在毒力或抗生素耐药性方面存在差异，因此对Mtb菌株进行分类至关重要。1997年，Mtb首次基于抗生素抗性基因 katG（codon 463）和gyrA（codon 95）中两个中性单核苷酸替换（SNS）分为三个主要遗传群。自此，多项研究尝试利用大基因组缺失、spoligotyping和SNS对Mtb进行更高分辨率的分型。目前，MTBC共有九个公认的系统发育谱系（L1-9）：印度-大洋洲（L1）、东亚（L2）、东非-印度（L3）、欧美（L4）、西非（L5）、西非（L6）和埃塞俄比亚（L7）、中非（L8）和东非（L9）。其中，最常见的谱系为L4。L4菌株根据其所占据的生态位又可进一步划分为10个亚系，即普通型（全球分布）和特殊型（地理限制）。
所有与Mtb相关的种系型物种中都含有延胡索酸还原酶位点，它包含（i）编码延胡索酸还原酶的frdA、frdB、frdC和frdD基因;（ii）编码转录调节因子的基因，以及代表属于MmpS/MmpL膜蛋白家族、假定的跨膜转运蛋白MmpS6和MmpL6。几乎所有的Mtb菌株中都发现了Mtb特有的缺失区1（TbD1）的缺失，其表现为mmpS6基因的缺失以及相邻mmpL6基因的截断。TbD1区域的存在与否用于区分Mtb的菌株类型：缺失TbD1区域（ΔTbD1）的菌株被定义为“现代”Mtb菌株，而拥有完整的TbD1 Mtb菌株被定义为“祖先”菌株。TbD1区域的存在状态已成为MTBC区分不同Mtb菌株的关键分子标记。L2、L3和L4谱系的Mtb代表“现代”ΔTbD1 Mtb菌株，而 MTBC的其他谱系和分支代表拥有完整的TbD1的“祖先”MTBC菌株。研究发现，在某些氧化应激和缺氧条件下，mmpS6和部分mmpL6基因的缺失赋予了菌株一种适应优势，表明L2、L3和L4 Mtb菌株的共同祖先中TbD1区域的缺失可能有助于这些“现代”谱系菌株的广泛分布和全球传播。
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